Por: Sherine Blackford
Mi hijo Loic tenía el tipo de vida que cualquier padre o madre desearía: la escuela, jugar con su hermana y disfrutar de la vida como otros niños. Le diagnosticaron PKAN cuando tenía tan solo 2 años y medio de edad. Aunque tuvo retrasos en el desarrollo, continuó progresando después de su diagnóstico.
Luego, a partir de octubre de 2025, en el transcurso de unas 8 semanas, esta rara enfermedad neurológica llamada neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, o PKAN, le quitó la capacidad de caminar y otras habilidades que había adquirido con mucho esfuerzo. No hubo ninguna señal de advertencia ni oportunidad para prepararnos. Simplemente vimos cómo esta cruel enfermedad cambió el rumbo de nuestras vidas en cuestión de semanas.
No hay tratamiento ni cura para el PKAN. Las familias como la nuestra no pueden simplemente permitirse esperar y tener esperanza. Hemos viajado por todo el país para ver a especialistas, hemos trabajado junto con investigadores y hemos fundado la Loving Loic Foundation, que promueve y financia activamente el desarrollo de una terapia génica para PKAN. Todos los días, luchamos por encontrar la respuesta que nuestros hijos necesitan. Pero la triste verdad es que el PKAN continuará ganando mientras no exista un tratamiento eficaz.
Cuando mi hijo fue diagnosticado por primera vez, los médicos me dijeron que había esperanza porque los ensayos clínicos estaban próximos, que los investigadores estaban haciendo las preguntas correctas y que la comunidad científica seguía adelante. Me aferré a cada palabra.
Para familias como la mía, el avance de investigación es la diferencia entre una sentencia de por vida y la posibilidad de esperanza, por lo que cada dólar destinado a esa investigación es crucial. Por eso, cuando veo que el Congreso está considerando políticas que pueden afectar la inversión en la investigación biomédica, mi primer pensamiento es sobre Loic y todas las demás familias que siguen esperando una respuesta.
Según entiendo, el plan de Nación Más Favorecida (Most Favored Nation) que debate el Congreso ajustaría los precios de ciertos medicamentos al precio que pagan otros países. Muchas personas han planteado su preocupación de que los cambios en los precios de los medicamentos también podrían afectar la inversión en investigación y desarrollo, especialmente en el caso de enfermedades raras en las que ya es extraordinariamente difícil llevar un tratamiento al mercado. Si bien reconozco que existen inquietudes legítimas sobre la asequibilidad de los medicamentos con receta, también espero que los legisladores consideren detenidamente cómo cualquier reforma podría afectar la innovación para pacientes con enfermedades raras como el PKAN.
A medida que el Congreso considera diferentes enfoques, debemos asegurarnos de que el entorno de investigación que ha ayudado a tantas familias permanezca intacto. Insto a los responsables políticos a pensar detenidamente en lo que se sacrifica cuando cambiamos la economía del desarrollo de fármacos.
El PKAN siempre va a ganar hasta que encontremos una respuesta. He aceptado que esta enfermedad avanza sin descanso. Lo que me niego a aceptar es que dejemos de buscar una respuesta.
